На втория Европейски конгрес по транстиретинова амилоидоза в Берлин екипът на проф. Ивайло Търнев, ръководител на Клиниката по нервни болести и на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска”, получи награда за постер с най-голяма научна значимост.

Изследвана е голяма кохорта от болни с транстиретинова фамилна амилоидоза, дължаща се на мутацията Glu89Gln и техните роднини. Установен е ефект на прародителя на мутацията, която е древна и е възникнала преди няколко хиляди години в днешна Югозападна България (Благоевградска и Кюстендилски области) и Северна Македония, а по-късно е пренесена и в други балкански страни и Сицилия. Мутацията причинява смесен клиничен фенотип с неврологични, кардиологични и гастроентерологични симптоми и признаци. Резултатите от проведените изследвания са публикувани в престижното международно научно списание Amyloid.

Наскоро проф. Търнев е избран и за член на Международния научен борд на световния THAOS регистър. Той е единствения член на Борда от Централна и Източна Европа. Работата на екипа на проф. Търнев е определена като „най-добра практика“, за което е поканен да презентира българския опит по време на Международната THAOS конференция в Стокхолм през септември.

Източник: УМБАЛ „Александровска“,
https://www.facebook.com/609954372375845/photos/a.618066968231252/2436359629735301/?type=3&theater